华西医学期刊出版社
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找到 关键词 包含"易感性" 12条结果
  • 甘肃胃癌高发区人群p53基因Arg72Pro多态性的初步研究

    目的 探讨p53基因第72位密码子(Arg72Pro)多态性与胃癌高发区甘肃河西地区汉族人群胃癌遗传易感性的关系,并探讨Arg72Pro多态性与环境因素、胃癌发生部位、病理分型等的相互关系。方法 采用 Taq Man实时荧光定量PCR方法检测140例胃癌患者、110例胃癌癌前病变患者以及125例健康人群的外周血标本p53基因Arg72Pro的多态性,并比较其不同的基因型与胃癌风险的关系; 对胃镜活检以及手术切除标本应用Warthin-Starry法(W-S法)判断幽门螺杆菌(Hp)感染情况。结果 胃癌组、癌前病变组及健康对照组的Pro等位基因频率分别为 0.543、 0.482和0.472,Pro基因型携带者的胃癌发病风险是Arg/Arg基因型携带者的1.846倍〔95% CI (1.006~3.387), P =0.046〕。经Logistic回归筛选确定了饮食、Hp感染、精神因素以及肿瘤家族史为胃癌的危险因素,并与Pro基因型具有加乘作用。p53基因型分布和胃癌的部位及病理分型具有相关性( P < 0.05) 。结论 p53 Arg72Pro多态性与甘肃河西地区汉族人群胃癌遗传易感性相关,值得进一步进行功能学探讨及大样本人群验证。

    发表时间:2016-08-28 03:48 导出 下载 收藏 扫码
  • BMP与后纵韧带骨化症易患性的研究进展

    目的综述BMP与后纵韧带骨化症(ossification of the posterior longitudinal ligament,OPLL)易患性的研究进展。 方法查阅近年国内外有关BMP与OPLL易患性的相关参考文献并进行总结。 结果BMP基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)产生微效累加效应增加对OPLL的易感性,多种环境因素可通过增加BMPs基因的表达,促进OPLL的发生、发展。 结论BMPs易感基因的SNPs可促进个体对OPLL的易感性,SNPs的累加效应及与环境因素的相互作用则可影响个体对OPLL易患性的高低。

    发表时间:2016-08-31 04:21 导出 下载 收藏 扫码
  • p53基因第72位密码子多态与瘢痕疙瘩易感性研究

    目的 探讨p53基因第72位密码子多态与瘢痕疙瘩遗传易感性的关系。 方法 采用聚合酶链反应反向斑点杂交、DNA直接测序方法,检测了15例瘢痕疙瘩患者与15名正常人对照的p53基因第72位密码子的基因型。结果 瘢痕疙瘩组的Pro等位基因及Pro/Pro基因型频率明显高于对照组(P值分别为0.035、0.030),Pro/Arg、Arg/Arg基因型频率在病例组和对照组的分布差异无显著性。 结论 p53基因第72位密码子Pro等位基因及Pro/Pro基因型可能是瘢痕疙瘩的易感因素。

    发表时间:2016-09-01 09:27 导出 下载 收藏 扫码
  • 补体因子H基因单核苷酸多态性与渗出型老年性黄斑变性易感性的相关性研究

    目的 探讨渗出型老年性黄斑变性(AMD)易感性与补体因子H(CFH)基因单核苷酸(SNP)多态性的相关性。方法 病例对照研究。136例渗出型AMD患者(AMD组)和年龄、性别与之匹配的140名正常健康者(对照组)纳入研究。取得所有受检者的知情同意后,抽取晨起空腹肘静脉血4 ml,提取基因组DNA。采用多聚酶链反应和特异性限制内切酶消化法检测CFH Y402H(rs1061170)、CFH-257Cgt;T(rs3753394)及CFH IVS15(rs1329428)的基因型和等位基因。采用SHEsis软件构建单倍型,对比分析两组CFH基因SNP不同单倍型的频率。分析CFH基因SNP不同等位基因、基因型和单倍型与渗出型AMD的相关性。结果 CFH Y402H(rs1061170)存在TT 、TC、CC 3种基因型,等位基因位于位点T、C;CFH-257Cgt;T(rs3753394)存在CC、CT、TT 3种基因型,等位基因位于位点C、T;CFH IVS15(rs1329428)存在AA、AG、GG 3种基因型,等位基因位于位点A、G。AMD组、对照组CFH基因型和等位基因频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。CFH Y402H(rs1061170)的杂合子基因型TC、CFH-257Cgt;T(rs3753394)的纯合子基因型TT及CFH IVS15(rs1329428)的纯合子基因型GG均与渗出型AMD有相关性(OR=4.11,2.55,3.11;P<0.05);等位基因T、C、G为风险等位基因(OR=3.14,1.72,1.79;PP<0.05)。AMD组和对照组单倍型TCG、CTG及CTA频率间差异有统计学意义(chi;2=10.53,6.60,32.82; P<0.05);其余单倍型频率间差异无统计学意义(P>0.05)。结论 CFH基因SNP多态性与渗出型AMD易感性有关。

    发表时间:2016-09-02 05:37 导出 下载 收藏 扫码
  • MnSOD基因Val-9Ala多态性与乳腺癌易感性关系的Meta分析

    目的 评价锰超氧化物歧化酶(MnSOD)基因Val-9Ala多态性与乳腺癌易感性及经期状态的关系。方法 计算机检索Cochrane Library(2010年第1期)、PubMed、CNKI、CBM和万方数据库,按照纳入与排除标准选择相关的病例对照试验,检索时限均为建库至2010 年10月。在提取资料和评价质量后,采用RevMan 4.2.10软件进行Meta分析。结果 共纳入14个研究,合计17 842例患者。Meta分析结果显示,MnSOD基因Val-9Ala多态性与乳腺癌易感性无关[Val/Ala vs. Val/Val:OR=1.04,95%CI(0.93,1.17); Ala/Ala vs. Val/Val:OR=1.12,95%CI(0.95,1.33);Ala/Ala vs. Val/Ala+Val/Val:OR=1.06,95%CI(0.93,1.20);Val/Ala+ Ala/Ala vs. Val/Val:OR=1.06,95%CI(0.94,1.10)]。进一步亚组分析结果显示,MnSOD Val/Ala及Ala/Ala基因型会增加绝经前妇女患乳腺癌的风险[Val/Ala+Ala/Ala vs. Val/Val:OR=1.15,95%CI(1.01,1.31)]。结论 MnSOD基因Val-9Ala多态性与乳腺癌易感性无关,但可能增加绝经前妇女患乳腺癌的风险。

    发表时间:2016-09-07 11:07 导出 下载 收藏 扫码
  • 遗传性易栓症的研究现状

    目的 总结遗传性易栓症的研究进展。方法 复习近年来有关遗传性易栓症的文献报道并进行分析。结果 易栓症的遗传性危险因素存在着种族差异。白种人以活化蛋白C抵抗、凝血因子V Leiden突变、亚甲基四氢叶酸还原酶C677T突变及凝血酶原G20120A突变为主要遗传易感因素; 中国人群则以蛋白C系统异常及高同型半胱氨酸血症为主。多个遗传性危险因素的联合存在增加了首发和复发静脉血栓的风险。结论 进一步探索遗传性危险因素与易栓症的关系, 对于预测及预防静脉血栓栓塞症的发生,降低其发病率有着十分重要的意义。

    发表时间:2016-09-08 10:54 导出 下载 收藏 扫码
  • IL-6 –174C/G 基因多态性与胃癌易感性的meta 分析

    目的 通过使用 meta 分析法综合评估白细胞介素-6(IL-6)–174C/G 基因多态性与胃癌易感性的关系。 方法 通过计算机检索 PubMed、Embase、The Cochrane Library、Web of Science、维普中文科技期刊数据库、CNKI 学术总库和万方数据库来获取全部符合该 meta 分析纳入和排除标准的文献。检索均从各数据库建库开始至 2017 年 1 月。分析 IL-6 –174C/G 基因多态性(CC vs. GG、GC vs. GG、CC+CG vs. GG、CG+GG vs. CC 及 C vs. G)与胃癌易感性的关系,采用 Stata 12.0 软件进行异质性检验和 meta 分析。 结果 共有 13 个病例对照研究最终纳入本 meta 分析,共 2 062 例胃癌患者和 3 152 例对照者。meta 分析结果显示,在各基因遗传模型下,IL-6 –174C/G 基因多态性与胃癌易感性均无关〔CC vs. GG:OR=1.33,95% CI (0.92,1.94);GC vs. GG:OR=1.32,95% CI (0.96,1.82);CC+CG vs. GG:OR=1.32,95% CI (0.97,1.80);CG+GG vs. CC:OR=0.89,95% CI (0.67,1.17);C vs. G:OR=1.22,95% CI (0.98,1.54)〕。亚组分析结果显示,在亚洲人群中,IL-6 –174C/G 基因多态性与胃癌易感性有关〔CC vs. GG:OR=1.80,95% CI (1.29,2.50);GC vs. GG:OR=1.51,95% CI (1.20,1.90);CC+CG vs. GG:OR=1.60,95% CI (1.30,1.96);CG+GG vs. CC:OR=0.60,95% CI (0.44,0.83); C vs. G:OR=1.59,95% CI (1.24,2.03)〕;但在欧洲人群中的各基因遗传模型下,IL-6 –174C/G 基因多态性与胃癌易感性均无关〔CC vs. GG:OR=1.11,95% CI (0.90,1.39);GC vs. GG:OR=1.16,95% CI (0.98,1.37);CC+CG vs. GG:OR=1.12,95% CI (0.96,1.32);CG+GG vs. CC:OR=1.07,95% CI (0.88,1.30);C vs. G:OR=1.04,95% CI (0.78,1.41)〕。 结论 在亚洲人群中,IL-6 –174C/G 基因多态性与胃癌的易感性存在一定的相关性,但在欧洲人群中的各基因遗传模型下,IL-6 –174C/G 基因多态性与胃癌易感性均无关。

    发表时间:2017-10-17 01:39 导出 下载 收藏 扫码
  • 结核病遗传易感性研究进展及临床应用

    结核病依然是全球一个严重的公共卫生问题。遗传流行病学研究证明宿主基因的差异部分决定了结核易感性。结核病的发生是结核分枝杆菌和宿主基因调控免疫应答共同作用的结果。易感候选基因研究具有种族、人群、地域的差异,易感基因多态性研究应用于临床精准诊疗还有相当长的一段路需要走。单基因遗传分枝杆菌易感性疾病的研究与临床应用可以当作精准医疗在结核病诊疗中的经典应用,虽属罕见病例,但这一模式值得借鉴。

    发表时间:2018-08-20 02:24 导出 下载 收藏 扫码
  • STAT6 基因多态性与中国西部汉族人群结核病易感性的关联性研究

    目的探讨信号转导和转录激活因子 6(signal transducers and activators of transcription 6,STAT6)基因多态性与中国西部汉族人群结核病易感性的相关性。方法2014 年 1 月—2016 年 2 月共招募中国西部汉族 900 例结核病患者和 1 534 例健康对照者,采用新型多重酶连接反应基因分型技术对 STAT6 基因上 4 个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点(rs1059513、rs73118432、rs841718、rs10783813)进行分析,采用 χ2 检验、logistic 回归模型等统计学方法,比较目标 SNP 基因型、等位基因频率和 3 种遗传模型(加性模型、显性模型、隐性模型)在结核病组和健康对照组的分布差异。结果最终纳入 856 例结核病患者和 1 511 例健康对照者。STAT6 基因 rs1059513、rs73118432、rs841718、rs10783813 位点的等位基因、基因型及遗传模型(加性模型、显性模型与隐性模型)的分布在结核病组与健康对照组中差异均无统计学意义(P>0.05)。rs73118432、rs841718、rs10783813 存在强连锁不平衡,构成的 4 种单倍体模型在结核病组和健康对照组间分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论STAT6 基因 rs1059513、rs73118432、rs841718、rs10783813 位点 SNP 可能与中国西部汉族人群结核病易感性无关,需进一步扩大样本量进行验证。

    发表时间:2019-08-15 01:20 导出 下载 收藏 扫码
  • IL-23R 基因单核苷酸多态性与中国西南地区汉族人群肺结核易感性的相关性研究

    目的探讨白细胞介素 23 受体(interleukin-23 receptor,IL-23R)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与中国西南地区汉族人群肺结核病发病风险的相关性。方法招募 2014 年 1 月—2016 年 2 月就诊于四川大学华西医院的肺结核病患者 680 例和健康对照 680 例,采用改进的多重连接酶检测反应技术对 IL-23R 基因的 5 个 SNP(rs1495965、rs7518660、rs7532161、rs10889677 及 rs11465802)进行分型。应用 SPSS 20.0 软件以及 PLINK 1.07 软件分析 5 个 SNP 的等位基因频率及基因型分布在肺结核组和健康对照组中的差异,分析这 5 个位点在不同遗传模型(加性模型、显性模型、隐性模型)下与结核病风险的相关性,并使用 Haploview4.2 软件进行各 SNP 间连锁不平衡及单倍型分析。结果最终纳入肺结核患者 657 例和健康对照 669 例。经年龄、性别校正后,rs1495965 等位基因 A(P=0.048)、AA 基因型(P=0.048)和加性模型 AA/GG(P=0.048)在肺结核组和健康对照组分布差异有统计学意义。然而,经 Bonferroni 校正后,rs1495965、rs7518660、rs7532161、rs10889677 和 rs11465802 这 5 个位点的等位基因频率、基因型及在 3 种遗传模型下(加性模型、显性模型、隐性模型)的分布差异均无统计学意义(P>0.05)。rs7518660、rs10889677 与 rs11465802 间存在强连锁不平衡(r2>0.80),但这 3 个 SNP 形成的单倍型 GCA 在两间分布差异无统计学意义(P=0.343)。结论未发现 IL-23R 基因 rs1495965、rs7518660、rs7532161、rs10889677 及 rs11465802 位点与中国西南地区汉族人群肺结核病遗传易感性间存在有相关性,后续将增加编码区位点,并在其他人群中进行研究。

    发表时间:2019-08-15 01:20 导出 下载 收藏 扫码
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