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找到 关键词 包含"基因多态性" 53条结果
  • 中国汉族人群脑出血患者血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性的Meta分析

    目的 评价血管紧张素转换酶(angiotension-converting enzyme, ACE)基因多态性与中国汉族人群脑出血的关系。方法 计算机检索中国学术期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库、重庆维普中文科技期刊全文数据库、万方科技期刊全文数据库等,检索时间范围为1997 年1 月至2009 年1 月。按纳入、排除标准选择纳入ACE基因I/D 多态性与脑出血的病例对照研究,评价纳入研究质量,并采用RevMan 4.3 进行定量分析。结果 共纳入13 个病例对照研究。Meta 分析结果表明,中国汉族人群携带至少一个D 等位基因的个体发生脑出血危险性的合并OR 值为1.42[95%CI(1.13,1.78)]。携带DD、II 基因型的个体发生脑出血危险性的合并OR(95%CI)分别为1.9(1.32,2.74) 和0.80(0.63,1.01)。结论 ACE 基因多态性与我国人群脑出血的易感性密切相关。

    发表时间:2016-08-25 03:36 导出 下载 收藏 扫码
  • IgA肾病和TGF-β1基因多态性的相关性研究

    目的:对TGF-β1的G-800A,C-509T,T869C和G915C多态性位点与IgA肾病及其临床表现之间的相关性进行了分析。方法:纳入119例经肾活检证实为IgA肾病的患者和116例健康正常成人作为对照组。采用多聚酶链式反应-限制片段长度多态性分析和多聚酶链式反应-扩增受阻突变体系方法测定TGF-β1的G-800A,C-509T,T869C和G915C多态性位点的基因型,分析其与IgA肾病发病以及临床表现的相关性。结果:研究对象中G-800A和G+915C这两个位点没有多态性。IgAN患者C-509T位点的等位基因型分布与正常对照具有显著性差异(P<0.05),且IgAN患者TT纯合子的频率显著高于对照组(33% vs 20%,P=0.02)。C869T位点等位基因的分布无显著性差异。C-509T和C869T位点等位基因分布和患者临床表现无明显的相关性。结论:TGF-β1基因C-509T位点的T等位基因携带可能与IgA肾病的发病易感性具有相关性。

    发表时间:2016-09-08 10:14 导出 下载 收藏 扫码
  • 瘦素基因启动子区-2548 G/A多态性与胆囊胆固醇结石的相关性分析

    目的探讨瘦素基因启动子区-2548 G/A功能多态性与胆囊胆固醇结石之间的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对118例胆囊结石患者和53例正常对照人群进行瘦素基因启动子区-2548 G/A基因多态性分析,研究等位基因和基因型分布规律。结果瘦素基因启动子区-2548 G/A多态性在2组中的分布差异有统计学意义,胆囊结石组中AA+GA基因型频率明显高于对照组(χ2=4.251,P=0.039),AA+AG基因型患胆囊结石的风险是GG基因型的2.813倍(OR=2.813,95% CI=1.020~7.757)。等位基因频率在2组中分布也存在差异,胆囊结石组A等位基因频率明显高于对照组(χ2=5.791,P=0.016),A等位基因携带者患胆囊结石的风险是G等位基因携带者的1.777倍(OR=1.777,95% CI=1.110~2.844)。结论瘦素基因启动子区-2548 G/A功能多态性与胆囊结石易感性有关,A等位基因是胆囊结石发病的遗传易感基因,G等位基因是胆囊结石的保护基因。

    发表时间:2016-09-08 10:46 导出 下载 收藏 扫码
  • 转化生长因子β在移植排斥中的作用

    目的介绍转化生长因子β(TGFβ)及其与移植排斥的关系。方法复习近年相关文献并加以综述。结果TGFβ的免疫抑制作用可对抗移植器官在移植术早期遭受的排斥损伤; 同时TGFβ能促进成纤维细胞分化,增加胶原生成,抑制胶原酶活性而降低胶原的分解,促进基质沉淀,引起移植器官纤维化及动脉粥样硬化,TGFβ的基因多态性与此密切相关。此外,缺血再灌注损伤、免疫抑制剂亦对TGFβ的合成产生影响。结论TGFβ是一种具有多向性和多种功能的细胞因子,与急、慢性排斥反应的发展有关。

    发表时间:2016-08-28 04:48 导出 下载 收藏 扫码
  • 中国人群IgE 高亲和力受体β链( FcεRIβ) 基因-6843G/A 多态性位点与哮喘易感性关系的Meta 分析

    目的 探讨中国人群IgE 高亲和力受体β链( FcεRIβ) 基因-6843G/A 多态性与哮喘易感性的关系。方法 检索PubMed、Embase、中国学术期刊网全文数据库( CNKI) 、万方数据检索系统及维普数据库, 收集研究中国人群FcεRIβ基因-6843G/A 多态性与哮喘易感性关系的文献进行Meta 分析, 末次检索时间为2009 年10 月1 日。病例组和对照组基因型分布的比值比( OR) 及95% CI 为效应指标, 应用RevMan 4. 2. 8 软件对各研究原始数据进行统计学分析并检验异质性, 采用STATA 10. 0 软件检验发表偏倚。结果 根据纳入排除标准, 共有9 篇文献研究-6843G/A 多态性位点, G 携带者( GG + GA) 的哮喘发病风险较AA 野生型纯合子( AA) 增加49% ( OR = 1. 49, 95% CI 1. 01 ~ 2. 22) 。亚组分析显示, G 携带者成年发病的风险明显增高( OR =1. 83, 95% CI 1. 32 ~2. 52) , 而儿童发病风险无显著性差异( OR=1. 19, 95% CI 0. 68 ~2. 08) 。结论 中国人群FcεRIβ基因-6843G/A 多态性与哮喘易感性密切相关, 突变子G 携带者的哮喘发病风险较高。

    发表时间:2016-08-30 11:56 导出 下载 收藏 扫码
  • 老年慢性阻塞性肺疾病患者骨密度减少与护骨素基因多态性的相关性研究

    目的 探讨兰州市汉族人群护骨素( OPG) 基因多态性与老年慢性阻塞性肺疾病 ( COPD) 患者骨质疏松遗传易感性的关系。方法 选择老年COPD 患者178 例和老年健康组对照195 例, 测定肺功能( FEV1 /FVC、FEV1% pred) 、体重指数、血钙、血磷、血碱性磷酸酶, 用双能X 射线骨密度测定仪测定受试者股骨颈和腰椎( L1 ~L4) 骨密度, 应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性方法测定OPG 基因启动子区G209A 与T245G 基因型, 并分析其与股骨颈、腰椎骨密度及骨代谢的关系。结果 COPD 组OPG 基因启动子区G209A 与T245G 基因的AAGG、GATG、GGTT 三种基因型分布频率分别为2.5% 、27.2% 和72.3% , 对照组三种基因型分布频率分别为2.2% 、26.9% 和70.9% , 两组基因型分布差异无统计学意义( Pgt;0.05) 。COPD 组和对照组不同基因型亚组的体重指数、血钙、血磷、血碱性磷酸酶及骨密度差异均无统计学意义( P gt;0.05) 。COPD 不同骨量患者OPG 基因型分布差异亦无统计学意义( P gt;0.05) 。结论 兰州市老年汉族COPD患者OPG 基因启动子区G209A 与T245G 基因多态性与患者肺功能下降、骨密度降低及骨代谢水平无显著相关性, 可能不是COPD 患者骨质疏松的易感位点。

    发表时间:2016-09-13 03:46 导出 下载 收藏 扫码
  • CYP2C9 *3,VKORC1-1639 G>A 和CYP4F2 rs2108622 基因多态性对华法林剂量的影响

    摘要: 目的 探讨CYP2C9 3、VKORC1-1639 G>A 、CYP4F2 rs2108622基因多态性对心瓣膜置换术后患者华法林剂量的影响。 方法 收集2011年11月至2012年8月期间在福建省立医院心血管外科接受手术治疗的患者,用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR) -基因测序方法检测133例患者CYP2C9 3、VKORC1-1639G>A、CYP4F2 rs2108622基因多态性,按基因型分组,分别比较不同基因型间平均华法林剂量。 结果 CYP2C9 3AA、AC、CC分别有127例、6例、0例,平均日华法林剂量分别为3.75 mg、2.13 mg,差异有统计学意义(P<0.05);VKORC1-1639 G>A GG、GA、AA分别有3例、32例、98例,平均日华法林剂量分别为6.00 mg、4.50 mg 和 3.00 mg,差异有统计学意义(P<0.05);CYP4F2 rs2108622 CC、CT、TT分别有67例、59例、7例,平均日华法林剂量分别为3.00 mg、3.75 mg 和 4.50 mg,差异有统计学意义(P<0.05)。 结论 CYP2C9 3、VKORC1-1639 G>A、CYP4F2 rs2108622基因多态性与个体华法林剂量差异有关。

    发表时间:2016-08-30 05:47 导出 下载 收藏 扫码
  • 中国汉族人群TGFBR2基因rs6785358、rs764522 多态性与风湿性心脏病的关联研究

    目的 探讨中国汉族人群转化生长因子Ⅱ型受体(transforming growth factor-β receptor type Ⅱ,TGFBR2)基因rs6785358 rs764522 位点多态性与风湿性心脏病(rheumatic heart disease,RHD)的关系。 方法 采用病例对照设计,选择2008 年10 月至2011 年1 月在南京医科大学附属南京第一医院住院的风湿性心脏病患者207 例作为风湿性心脏病组(风心病组)及性别年龄匹配的健康成人225 例作为对照组。采用聚合酶链反应- 限制性片段多态性(PCR-RFLP)方法检测两组TGFBR2 基因rs6785358、rs764522 位点的多态性。 结果 风心病组和对照组TGFBR2 基因rs6785358 位点AA、AG、GG 基因型频率分别为72.0%、25.1%、2.9% 和68.9%、28.0%、3.1%,两组比较差异无统计学意义(χ2=0.50,P=0.78);A 和G 等位基因频率分别为84.5%、15.5% 和 82.9%、17.1%,两组比较差异无统计学意义(χ2=0.43,P=0.51)。风心病组和对照组rs764522 位点CC、CG、GG 基因型频率分别为77.3%、21.3%、1.4% 和75.6%、21.3%、3.1%,两组比较差异无统计学意义(χ2=1.33,P=0.51);C 和G 等位基因频率分别为87.9%、12.1% 和86.2%、13.8%,两组比较差异无统计学意义(χ2=0.55,P=0.46)。经性别分层后,rs6785358 和rs764522 的基因型和等位基因频率在风心病组和对照组中的分布差异仍无统计学意义( P > 0.05)。结论 中国汉族人群TGFBR2 基因rs6785358、rs764522 位点多态性与风湿性心脏病无明显关联。

    发表时间:2016-08-30 05:48 导出 下载 收藏 扫码
  • 瘢痕疙瘩临床表型与p53基因72位编码子基因多态性的相关性分析

    目的 观察并探讨p53 基因表达及其72 位编码子基因多态性对瘢痕疙瘩临床表型的影响。 方 法 取35 例自愿捐献瘢痕疙瘩组织,男19 例,女16 例;病程4 个月~ 8 年。同时收集自身外周血作基因型分析。根据观察范围不同,实验共分为两组(n=35)。中央组:各瘢痕疙瘩中央部(中央2/3 半径范围内);周边组:各瘢痕疙瘩周边部(周边1/3 半径范围内)。两组再根据瘢痕疙瘩最大横径大小分3 个亚组:lt; 1 cm 为小体积组(n=5),1 ~ 3 cm 为中体积组(n=21),gt; 3 cm 为大体积组(n=9)。采用PCR 法扩增p53 基因外显子4,并进行基因测序;免疫组织化学方法检测P53蛋白表达变化;TUNEL 法检测瘢痕疙瘩组织中成纤维细胞凋亡,并进行统计学分析。 结果 瘢痕疙瘩p53 遗传基因型为Arg/Arg 者7 例,Pro/Arg 者21 例,Pro/Pro 者7 例,与临床表型分布有相关性(P lt; 0.05);中、小体积周边组及中央组P53 蛋白染色阳性,大体积周边组偶见细胞染色阳性。基因型为Arg/Arg、Arg/Pro 及Pro/Pro 的标本吸光度值分别为3 439.359 8 ± 538.527 5、3 273.186 2 ± 375.213 9 及1 691.372 9 ± 98.989 3,各基因型间比较,差异有统计学意义(P lt; 0.05) ;TUNEL 法检测成纤维细胞凋亡,镜下可见凋亡细胞呈均匀分布,大、中、小体积周边组凋亡细胞指数分别为31.000 0 ±3.266 0、42.300 0 ± 4.354 8、44.600 0 ± 5.253 6,各组间比较差异有统计学意义(P lt; 0.05)。 结 论 瘢痕疙瘩临床表型与P53 蛋白表达密切相关,组织中p53 基因72 位编码子基因多态性的变异有利于瘢痕疙瘩成纤维细胞凋亡。

    发表时间:2016-09-01 09:19 导出 下载 收藏 扫码
  • TNF-α-G308A基因多态性与风湿性心脏病相关性的Meta分析

    目的 采用Meta分析方法评价肿瘤坏死因子α(TNF-α) G308A基因多态性与风湿性心脏病(RHD)的相关性。方法 计算机检索PubMed、EMbase、CNKI、WanFang Data中关于TNF-α基因多态性与风湿性心脏病相关性的病例-对照研究,检索时限均从1990年1月至2011年6月。由2名评价者按照纳入和排除标准独立选择文献、提取资料和评价质量后,采用RevMan 5.1和SPSS 16.0软件进行Meta分析。结果 共纳入5个研究,539例风湿性心脏病患者和624例对照人群。以TNF-α-G308A基因隐性遗传模式计算的Meta分析结果显示,AA基因型携带者患风湿性心脏病的危险与GA+GG基因型携带者的差异有统计学意义[OR=5.06,95%CI(2.15,11.89),P=0.000 2]。以TNF-α-G308A基因显性遗传模式计算的Meta分析结果也显示,AA基因型携带者患风湿性心脏病的危险与GA+GG基因型携带者的差异有统计学意义[OR=3.14,95%CI(1.05,9.38),P=0.04]。结论 现有证据显示,TNF-α-G308A基因多态性与风湿性心脏病相关,AA等位基因携带者患风湿性心脏病的危险有增高趋势。但由于纳入研究数量有限,尚不清楚不同人种TNF-α-G308A基因多态性是否与风湿性心脏病相关。上述结论仍需开展更多高质量、大样本的临床试验加以证实。

    发表时间:2016-09-07 10:58 导出 下载 收藏 扫码
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