• 1. 湖北医药学院附属十堰市太和医院呼吸与危重症学科(湖北十堰 442000);
  • 2. 湖北医药学院基础医学院免疫教研室(湖北十堰 442000);
  • 3. 湖北医药学院附属十堰市太和医院生物医学研究所(湖北十堰 442000);
  • 4. 湖北医药学院附属十堰市太和医院科研处(湖北十堰 442000);
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目的 探讨免疫相关鸟苷三磷酸酶 M(IRGM)基因多态性与尘肺易感性的关系。方法 采用病例–对照的研究方法,选择 248 例尘肺患者为病例组,275 例年龄相近、同性别、同民族、同工种且工龄相近的非尘肺接尘工人为对照组。采用 Sanger 测序法检测病例组和对照组中 IRGM 基因三个单核苷酸多态性(SNP)位点的基因型和等位基因。应用 SNPstats 软件分析单个 SNP 和尘肺的相关性,应用在线软件 SHEsis 进行各个位点的连锁不平衡分析和单体型分析。结果 IRGM 基因 rs4958846 位点的 TT 基因型在病例组的分布频率高于对照组,TC 与 CC 基因型在对照组中的分布频率高于病例组,等位基因 T 在病例组的分布频率高于对照组,等位基因 C 在对照组的分布频率高于病例组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。IRGM 基因 rs4958842、rs4958843 位点的基因型和等位基因在病例组和对照组中的分布差异均无统计学意义(P>0.05)。经连锁不平衡检验,IRGM 的 rs4958842、rs4958843、rs4958846 三个基因两两位点之间均存在连锁不平衡(D'>0.7,r2>0.3)。对三个基因位点进行单体型分析,共构建 4 种单体型,其中 ACT 和 ACC 单体型在病例组和对照组中的频率分布差异具有统计学意义(P<0.05),所构建的其他单体型与尘肺的易感性无显著关联(P>0.05)。结论 IRGM 基因 rs4958846 位点的 T 等位基因和 ACT 单体型可能与尘肺的易感性有关。

引用本文: 王云, 袁乐永, 王梅芳, 孟忠吉, 段敬柱, 杜士明, 唐以军. IRGM 基因多态性与尘肺易感性研究. 中国呼吸与危重监护杂志, 2020, 19(4): 366-370. doi: 10.7507/1671-6205.201907029 复制

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